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Lexikon der Codes - Symbole - Kurzzeichen

CHROMOSOMEN - DNA - GENE

Am Anfang steht die Zelle. Beim Menschen sind es um die 100 Billionen Zellen ≘ 1014 (Ø ca. 40 µm) unterschiedlichster Typen wie Hautzellen, Muskelzellen, Nervenzellen, Blutzellen (ca. 25 Billionen rote Blutkörperchen), Eizellen (größte Körperzellen) und viele andere, der geschätzten 1.000 Zelltypen mit unterschiedlichen Aufgaben und Funktionen. Bei Bakterien ist es nur eine Zelle, darum spricht man hier auch von Einzellern. So unglaublich es klingt, aber in jeder Zelle sind alle Gene angelegt. Nur, in einer Leberzelle sind beispielsweise andere Gene aktiv als in einer Muskelzelle.

Link Elektronenmikroskopische Aufnahmen unterschiedlicher Zellen der Uni Mainz.

Mit wenigen Ausnahmen wie die Erythrozyten (rote Blutkörperchen), besitzt jede Zelle auch einen Zellkern mit den darin befindlichen Chromosomen.
Beim Menschen sind es 46 Chromosomen beziehungsweise 23 gleichartige Chromosomenpaare, da Chromosomen immer doppelt vorhanden sind. Die eine Hälfte stammt von der mütterlichen Seite, die andere Hälfte von der väterlichen Seite. Ein Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht. Das weibliche Geschlecht wird durch zwei X-Chromosomen (XX-Chromosom) und das männliche Geschlecht durch ein X- und ein Y-Chromosom (XY-Chromosom) bestimmt.

 

Menschliche Zelle
Menschliche Körperzelle

 

Die in jeder einzelnen Körperzelle vorhandenen Chromosomen bestehen aus zwei DNA-Strängen (DNA = deoxyribonucleic acid oder DNS = Desoxyribonukleinsäure), die wie eine Wendeltreppe aufgebaut und paarweise durch je zwei Bausteine (Basen)  A und T sowie G und C miteinander verbunden sind.

 

A für Adenin - T für Thymin  - G für Guanin - C für Cytosin

Dieses Gebilde wird als Doppelhelix (Doppelspirale) bezeichnet, deren einzelnen Abschnitte die verschlüsselten genetischen Informationen (Erbanlagen) enthalten.

Und diese Gene, beim Menschen sind es geschätzt etwa 50.000, repräsentieren das "Buch des Lebens". Nur vier Bausteine sind dafür verantwortlich, wie ein Lebewesen aussieht. Ist es ein Regenwurm, ein Pferd, ein Apfelbaum oder ein Mensch. Und die Abfolge und Kombination dieser vier Bausteine bestimmt das Endprodukt. Um beim Menschen zu bleiben, werden durch die in den DNA-Sequenzen enthaltenen Informationen vom Organismus Proteine gebildet, die für die Bildung der Körperstruktur sorgen. So werden beispielsweise die Haut- und Haarfarbe, die individuellen Fingerabdrücke, Enzyme, Hormone und viele andere Merkmale mit Hilfe von Proteinen aufgebaut bzw. bestimmt. Bei der genetischen Vorbestimmung kann es allerdings im Laufe eines Lebens zu Genveränderungen kommen, die durch den eingeschlagenen Lebensstil wie Rauchen oder ungesunde Essgewohnheiten ausgelöst werden. Auch die Lebensumstände, also wie, wo und unter welchen Umständen ein Mensch aufwächst führen oft zu Genveränderungen.

So ist beispielsweise bei einem Allergiker zu einem bestimmten Prozentsatz die Allergieanfälligkeit im Erbgut veranlagt aber zur Auslösung der Krankheit führen letztendlich bestimmte Umweltfaktoren wie Pollen, Zusatzstoffe in Lebensmitteln oder Luftschadstoffe.

Nachdem die Molekularbiologen nun weitestgehend wissen, wo sich bestimmte Erbinformationen befinden, werden Mittel und Wege gesucht, die Gene zum Vorteil gezielt zu ändern um unter anderem gefürchtete Erbkrankheiten auszumerzen oder Eigenschaften von Pflanzen, Tieren oder Menschen mit den damit verbundenen Risiken zu manipulieren.

 

Die menschlichen Chromosomen (Chromosomenpaare) mit den darin enthaltenen Erbinformationen werden von 1 bis 22 sowie X und Y in abnehmender Größe nummeriert.
Gene auf benannten Chromosomen, die mit Anfälligkeiten, Neigungen sowie mit der Bildung von Erkrankungen in Verbindung gebracht werden (Auswahl)
Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6
Alzheimer,
Brustkrebs,
Glaukom,
Glutaminmangel,
Laktase-Intoleranz,
Makuladegeneration (AMD),
Morbus Crohn,
Parkinson,
Schizophrenie
Autismus,
Darmkrebs,
Diabetes Typ 2,
Grauer Star,
Koronare
 Herzkrankheit,
Legasthenie,
Parkinson,
Schilddrüsenkarzinom
Altersbedingte
 Schwerhörigkeit,
Autismus,
Eierstockkrebs,
Kleinwuchs,
Lungenkrebs,
Nachtblindheit,
Prostatakrebs,
Übergewicht
Alkoholismus,
Bauchspeichel-
 drüsenkrebs,
Blasenkrebs,
Huntington (HD),
Migräne,
Parkinson,
Trunksucht
Asthma,
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung-ADHS,
Brustkrebs,
Darmkrebs,
Klumpfuß,
Osteoporose,
Schizophrenie
Bandscheibenvorfall,
Diabetes,
Eierstockkrebs,
Epilepsie,
Herzinfarkt,
Legasthenie,
Leukämie,
Multiple Sklerose,
Zöliakie
Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12
Ahornsirupkrankheit,
Autismus,
Farbenblindheit,
Mukoviszidose
Kurzsichtigkeit,
Pfeiffer-Syndrom,
Schizophrenie,
Skorbut,
Übergewicht
AB0-Blutgruppen,
Arthrose,
Fructoseintoleranz,
Nikotinabhängigkeit
Alzheimer,
HIV-Resistenz,
Prostatakrebs,
Übergewicht,
Vorhofflimmern
Asthma,
Eierstockkrebs,
Leukämie,
Rachitis,
Tourette-Syndrom
Bauchspeicheldrüsenkrebs,
Bluthochdruck,
Vorhofflimmern,
Wollhaar
Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18
Augenzittern,
Brustkrebs,
Schlaganfall,
Taubheit,
Tourette-Syndrom
Entzündliche Darmerkrankungen,
Kropf,
Leukämie,
Phobie, einfach
Gliom,
KHK,
Schlaflosigkeit,
Nachtblindheit,
Zöliakie
KHK,
Nephronophthise,
Otosklerose,
Tuberöse Sklerose,
Vorhofflimmern
Alzheimer,
Autismus,
Blutgerinnungsstörung,
Prostatakrebs
Bluthochdruck,
Darmkrebs,
Diabetes,
Legasthenie,
Schuppenflechte
Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 Chromosom X Chromosom Y
Entzündliche Darmerkrankungen,
Schuppenflechte,
Schutz gegen
 SARS-Infektionen
Basedowkrankheit,
Creutzfeldt-Jakob-
 Krankheit (CJK),
Darmkrebs,
Zöliakie
Down-Syndrom
 (Trisomie 21),
Epilepsie,
Hepatitis-B,
Taubheit
Eisenmangelanämie,
Myokardinfarkt,
Parkinson,
Schizophrenie
   Geschlechtschromosomen X und Y
liegt als
XX-Paarung
für ♀ vor.
(X von Mutter
+ X vom Vater)
liegt als
XY-Paarung
für ♂ vor.
(X von Mutter
+ Y vom Vater)
Quelle der Krankheitsbezeichnungen, die mit bestimmten Chromosomen in Verbindung gebracht werden:
National Center for Biotechnology Information (NCBI), USA-Bethesda


Einen durchaus praktischen Nutzen haben die Gene eines jeden Lebewesens bei der DNA-Typisierung, dem sogenannten "genetischen Fingerabdruck". Die Analyse von geringsten Materialmengen (z. B. Speichelspuren, Blutspuren, Fasern, Haare, Holz, Erdreich) erlauben die Zuordnung zu bestimmten Personen und sind inzwischen bei kriminologischen Ermittlungen eine weitere Methode mit hoher Beweiskraft.

Gentechnische Unterschiede zwischen Mensch, Tier und Pflanze

Die Übereinstimmung der Erbinformationen von Mensch und Schimpanse oder Mensch und Schwein sind in hohem Maße identisch. Aber, die verbleibenden Unterschiede repräsentieren immer noch Millionen Variationen in der Buchstabenabfolge und entscheiden damit über das anatomische Erscheinungsbild oder das Sprechvermögen genauso wie das Bewusstsein oder die Ausprägung des sozialen Verhaltens um nur einige zu nennen.

Junge oder Mädchen?

In den Königshäusern der Vergangenheit wurde den Frauen oft vorgeworfen, dass diese dem Mann keinen keinen Sohn (Stammhalter) geschenkt habe und ihr damit die alleinige Schuld gab. Wenn man überhaupt von Schuld sprechen konnte, dann lag diese eindeutig beim Mann.
Warum? Bei der weiblichen Eizellen liegen zwei X-Geschlechtschromosomen vor, die männliche Keimzelle enthält sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom. Je nachdem welches Chromosom sich durchsetzt, entscheidet über das Geschlecht, also Mädchen (XX) oder Junge (XY).

Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG)

Mit diesem Gesetz werden die engen Grenzen bezüglich der Zulässigkeit, der Bedeutung und der Tragweite genetischer Untersuchungen beim Menschen geregelt.
So wird die Zulässigkeit vorgeburtlichen genetischen Risikoabklärung genauso geregelt wie die Erhebung genetischer Untersuchungen zur Abklärung der Abstammung oder ob und unter welchen Voraussetzungen genetische Untersuchungen und Analysen im Zusammenhang mit dem Abschluss eines Versicherungsvertrages zulässig sind.
Gleiches gilt für die Zulässigkeit genetischer Untersuchungen und Analysen zum Arbeitsschutz im Rahmen arbeitsmedizinischer Vorsorgeuntersuchungen.

Gentests

Und, wer einfach nur neugierig ist, woran man einmal ernsthaft erkranken oder sogar sterben könnte, greift manchmal zu Internetangeboten, die entsprechende Genanalysen von eingesandten Speichelproben erstellen. Doch vor solchen Angeboten wird in Fachkreisen eindringlich gewarnt. Zum einen wird der genanalysierte Patient mit Aussagen konfrontiert, die er ohne fachliche Beratung vermutlich falsch interpretiert oder überbewertet, zum anderen muss eine prognostizierte Wahrscheinlichkeit nicht unbedingt eintreten.
Wird beispielsweise der Eintritt eines Ereignisses mit 70 % angegeben, so bedeutet diese Aussage gleichzeitig, dass dieses Ereignis zu 30 % nicht eintritt. Oder die Aussage, das Risiko für eine bestimmte Erkrankung liegt mit 20 % über dem allgemeinen Risiko der Bevölkerung bedeutet nur, dass ein allgemeines Risiko mit angenommen 2 % um 20 % erhöht lediglich 2,4 % beträgt. Und diese marginal unbedeutende Erhöhung ist keinesfalls als bedrohlich einzustufen, kann aber ein sorgenbelastetes Leben zur Folge haben.